Comparaison des nouvelles stratégies thérapeutiques dans le traitement de l'amyotrophie spinale

: avantages, limites et considérations éthiques

Résumé

Avec une incidence de 1/12 000 dans le monde, l’amyotrophie spinale se définit comme une maladie neuromusculaire génétique rare ayant pour symptôme principal une faiblesse musculaire au niveau des quatre membres et des muscles respiratoires. Suivant la sévérité de l’atteinte musculaire et l’âge de l’apparition des premiers symptômes, l’amyotrophie spinale se catégorise en quatre formes. La forme la plus sévère entraînera le plus souvent une issue fatale avant l’âge de 2 ans. Les patients atteints de cette maladie, autrefois sans traitement efficace, peuvent à présent bénéficier de médicaments leur permettant d’améliorer leur qualité de vie et d’allonger leur espérance de vie. Parmi ces traitements, se trouvent deux modificateurs d’épissage, le Spinraza® et l’Evrysdi® ainsi qu’une thérapie génique, le Zolgensma®. L’objectif de ce mémoire est de comparer ces traitements innovants dans la prise en charge de l’amyotrophie spinale, tout en s’intéressant aux répercussions éthiques de ces nouvelles thérapies.

la date de réponse	29 mars 2023
langue originale	Français
L'institution diplômante	Universite de Namur
Superviseur	Isabelle Maystadt (Promoteur)