Consultation pluridisciplinaire pour adultes vivant avec la trisomie 21

Des personnes vivant avec la trisomie 21 présentent un déclin fonctionnel et une perte d’autonomie précoce associé à des multiples facteurs : pathologies orthopédiques comme l’hypermobilité cervicale et l’arthrose, des pathologies internistiques comme des maladies auto-immunitaires, des pathologies des organes de la sensorialité comme des troubles de l’audition et de la vue. Une approche coordonnée permet d’apporter des traitements spécifiques à ces pathologies. Néanmoins, une cause majeure de déclin fonctionnel et de perte d’autonomie, qui atteint plus de 50% des personnes est la démence d’Alzheimer. Aujourd’hui, aucune approche standardisée n’est proposée pour ces personnes en Belgique.
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21. Le gène de la protéine APP, précurseur du peptide amyloïde, une molécule qui s’accumule dans le cerveau des personnes souffrant de la maladie d’Alzheimer, est porté par ce chromosome. Ayant 3 chromosome 21, les personnes vivant avec la trisomie 21 ont théoriquement une production de ce peptide de 133% par rapport à la population générale.
Mieux comprendre le développement de la démence d’Alzheimer chez des personnes vivant avec la trisomie 21 permettrait d’une part de proposer une approche spécifique à leur problème de perte d’autonomie mais aussi de mieux comprendre le rôle du peptide amyloïde dans le développement de la maladie d’Alzheimer dans la population générale.
Une approche globale de la personne vivant avec la trisomie 21, reposant sur un bilan pluridisciplinaire permet d’identifier toute autre cause de perte d’autonomie et de proposer une prise en charge spécifique. Les patients présentant des critères de maladies d’Alzheimer pourront par la même stratégie être orientés adéquatement vers une prise en charge neuro psychologique, sociale et neuro-somatique adaptée.