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20192025

Résultat de recherche par an

Profil personnel

Qualification académique

Docteur en médecine, Aspects génétiques des atrophies musculaires spinales autosomiques récessives non liées au gène SMN1, Université Catholique de Louvain

Date d'octroi: 22 avr. 2008

Empreinte digitale

Passez en revue plus en détail les thèmes de recherche où Isabelle Maystadt est actif. Ces libellés thématiques proviennent des travaux de cette personne. Ensemble, ils forment une empreinte digitale unique.
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Collaborations et principaux domaines de recherche des cinq dernières années

Collaboration externe récente au niveau du pays/territoire. Voir les détails en cliquant sur les points ou
  • CEBPA-associated familial acute myeloid leukemia mimicking Werner syndrome: a case report

    Demaret, T., Feret, D., Lambert, B., Pranger, D., Dargent, J. L., Martin Martinez, M. D., Renda, A. & Maystadt, I., 2025, Dans: Frontiers in Genetics. 16, 1575651.

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  • Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of DYT-VPS16: The Importance of Splice-Site Variants

    Westenberger, A., Verdura, E., Radefeldt, M., Sanderson, L. E., Tripolszki, K., Marcé-Grau, A., Cazurro-Gutiérrez, A., Nikoncuk, A., Herzog, R., Al-Ali, R., Ferreira, M., Almeida, L. S., Silveira, T. R. D., Khan, S., Maia, R. D., Klivényi, P., Salamon, A., Baltaci, V., Subasioglu, A. & Prada-Arismendy, J. & 20 autres, Čuturilo, G., Loens, S., Tadic, V., Maystadt, I., Karadurmus, D., Leube, B., De Winter, J., Monticelli, A., De Waele, L., Baets, J., Vinkšel, M., Maver, A., Tschopp, L., Ziegler, G., Sanguinetti, A., Lohmann, K., Barakat, T. S., Bauer, P., Perez-Dueñas, B. & Bertoli-Avella, A. M., 7 nov. 2025, Dans: Movement Disorders.

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  • Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy

    De Winter, J., Van de Vondel, L., Ermanoska, B., Monticelli, A., Isapof, A., Cohen, E., Stojkovic, T., Hackman, P., Johari, M., Palmio, J., Waldrop, M. A., Meyer, A. P., Nicolau, S., Flanigan, K. M., Töpf, A., Diaz-Manera, J., Straub, V., Longman, C., McWilliam, C. A. & Orbach, R. & 18 autres, Verma, S., Laine, R., Donkervoort, S., Bonnemann, C. G., Rebelo, A., Züchner, S., Grider, T., Shy, M. E., Maystadt, I., Demurger, F., Cairns, A., Beecroft, S., Folland, C., De Ridder, W., Ravenscroft, G., Bonne, G., Udd, B. & Baets, J., juin 2025, Dans: Genetics in Medicine. 27, 6, 101399.

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  • Natural history of adults with KBG syndrome: A physician-reported experience

    Bayat, A., Grimes, H., de Boer, E., Herlin, M. K., Dahl, R. S., Lund, I. C. B., Bayat, M., Bolund, A. C. S., Gjerulfsen, C. E., Gregersen, P. A., Zilmer, M., Juhl, S., Cebula, K., Rahikkala, E., Maystadt, I., Peron, A., Vignoli, A., Alfano, R. M., Stanzial, F. & Benedicenti, F. & 15 autres, Currò, A., Luk, H. M., Jouret, G., Zurita, E., Heuft, L., Schnabel, F., Busche, A., Veenstra-Knol, H. E., Tkemaladze, T., Vrielynck, P., Lederer, D., Platzer, K., Ockeloen, C. W., Goel, H. & Low, K. J., août 2024, Dans: Genetics in Medicine. 26, 8, 101170.

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  • Prescribing sustainability: should UN sustainable development goals be part of the medical, pharmacy, and biomedical education?

    Wieërs, G., Absil, S., Maystadt, I., Nicaise, C., Modrie, P., Sibille, F. X., Melly, L. & Dogné, J.-M., 2024, Dans: Frontiers in Medicine. 11, 1438636.

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